소뇌 실조의 원인

◎ 소뇌실조(cerebellar ataxia)

실조(ataxia)는 신체 일부분을 움직일 때 상호작용의 장애로 인한 운동 속도, 박자, 범위, 힘, 방향 등의 장애로 조화운동불능을 보이거나 행동이 불안정해지고 움직임이 서툴러지는 상태를 말합니다. 비교적 근력이 소실되지 않고 잘 유지되고 있음에도 불구하고 운동 부조화와 부적절한 운동 반응으로 적절한 운동 작용을 할 수 없게 됨을 말합니다.

 소뇌실조는 선천적 또는 후천적 결함이나 질환으로 인해 소뇌가 손상당해 근육긴장저하, 활동떨림, 조화운동불능, 평형장애 및 보행장애 등이 특징적으로 나타나는 질환을 말합니다.



1. 원인

 : 소뇌실조는 그 원인에 따라 유전성인 경우와 유전되지 않고 산발적으로 발병하는 경우가 있으며, 유전성인 경우 대부분 상염색체 우성유전으로 20세 이후에 발병하고, 드물게 열성으로 유전되는 경우에는 대개 20세 이전에 발병합니다.

 1) 산발성 실조(Sporadic ataxia)

  (1) 뇌 부상(Head trauma)

   : 교통사고 등의 갑작스러운 충격으로 뇌에 손상이 일어날 수 있는데 이를 급성 소뇌실조라고 합니다.

  (2) 뇌졸중(Stroke)

   : 뇌로 유입되는 혈액의 혈관이 막혔다거나 충분하지 못한 양이 유입될 경우 뇌세포가 죽어가며 일어납니다.

  (3) 일과성허혈발작(Transient ischemic attact, TIA)

   : 뇌혈관의 일시적인 폐쇄로 혈액 공급이 감소하여 운동 및 감각장애, 언어장애 등의 증상이 나타나는데, 혈액의 공급이 재개되면 24시간 이내에 상태가 호전됩니다.

  (4) 뇌성마비(Cerebral palsy)

   : 출생 전이나 출생 시 또는 출생 후 소아의 뇌에 손상이 일어났을 경우 나타납니다.

  (5) 다발성 경화증(Multiple sclerosis)

   : 자가면역질환으로 뇌와 척수에 손상을 주는 만성형태의 질환으로 여러 형태의 신경학적 증상의 하나로 나타납니다.

  (6) 수두(Chickenox)

   : 수두바이러스나 그 외 바이러스 감염으로 일어날 수 있는데, 회복기에서 수일에서 수 주에 걸쳐 나타나게 되며 일단 치유가 되면 사라집니다.

  (7) 부신 생물 증후군(Paraneoplastic syndrome)

   : 암 종양에 대한 면역체계의 반응으로 일어나며 흔치는 않으나 퇴행성으로 진행됩니다. 주로 폐암, 난소암, 유방암, 림프선암 등에서 보이며, 암으로 진단되기 수개월이나 수년 전부터 실조가 나타납니다.

  (8) 종양(Tumor)

   : 양성종양이나 악성종양 모두 소뇌에 영향을 줄 경우 나타납니다.

  (9) 독성반응(Toxic reaction)

   : 신경안정제인 벤조디아제핀과 같이 특정 약의 부작용으로 나타날 수 있고, 약물중독이나 알코올 중독 또는 수은이나 납처럼 중금속의 중독, 페인트 시너와 같은 화학물질에 장기간 노출될 경우에도 나타날 수 있습니다.



 2) 유전성 실조(Genetic ataxia)

  (1) 상염색체 우성 유전질환(Autosomal dominant disorder)

   : Harding에 의해 우성 유전성 소뇌실조는 크게 세 가지 유형으로 나눠집니다. 제1형은 소뇌실조 외에 마비 및 치매, 말초신경병증 등의 증상을 동반하는 경우이고, 제2형은 색소성 황반 변증이 동반되는 경우이며, 제3형은 순수하게 소뇌실조만 있는 경우로 분류됩니다.

  ① 척수소뇌성 실조(spinocerebellar ataxia, SCA)

    : 척수소뇌성 실조는 상염색체 우성인자는 현재까지 28개가 확인되었는데 발견된 순서대로 명명하게 되어 첫 번째 것을 척수소뇌성 실조 제1형(SCA 1)이라고 부르며, 증상으로는 실조 이외에 시신경위축과 근육긴장저하를 보이며, SCA 2는 느린 단속 운동과 깊은힘줄반사 저하, SCA 3은 안구돌출과 근긴장이상, SCA 7에서는 황반변성이 동반되어 나타납니다. 그 밖에 SCA의 유전형에 따른 다양한 형태의 증상이 동반될 수 있습니다.

  ② 간헐성 실조(episodic ataxia, EA)

    : 간헐성 실조는 퇴행성이 아닌 간헐적으로 나타나는 실조로써 EA 제1형은 수 분 정도로 짧게 지속되며 주로 무언가를 시작하려고 하거나 놀랄 때 일어납니다. EA 제2형은 실조가 수 시간에서 길게는 며칠간 지속될 수 있으며 정신적 스트레스, 피로, 운동 등에 의해 유발되고 눈 떨림과 편두통을 동반할 수 있습니다. EA 제3형은 눈 떨림 등의 안구운동장애를 동반하며 EA 제4형은 이명의 증상을 동반할 수 있습니다.

  (2) 상염색체 열성 유전질환(Autosomal recessive disorder)

   ① 프리드리히 실조(Friedreich's ataxia, FA)

     : 프리드리히 실조는 9번 염색체의 유전자 돌연변이에 의해 척수의 등쪽기둥과 가쪽기둥에 만성적 변성과 경화가 일어나는 질병으로 5~15세에 발병이 시작되며, 남자보다 여자에서 현저히 많이 발생하고 평균수명은 약 35세 정도로 알려져 있습니다. 증상으로는 근 쇠약, 감각소실, 조음장애, 무반사가 특징적으로 나타나며 환자의 약 90%에서 심장비대 전도 장애 등의 심장질환이 동반되며 일부에서 당뇨병이나 휜발 등의 기형이 발생할 수 있습니다.

   ② 모세혈관 확장성 실조(ataxia telangiectasia)

     : 모세혈관 확장성 실조는 흔치 않으나 어린아이들에게 일어나며 뇌 장기들의 퇴행을 일으키는 질환으로서 소뇌실조 이외에 발육장애, 정신지체, 안구운동장애, 구음장애, 근긴장이상, 근육간대경련, 무도병 등 다양한 운동장애와 말초신경증이 동반될 수 있습니다.